甲狀腺功能減退，即甲減，是指由于各種因素導致甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應不足所致機體代謝降低，可能由甲狀腺本身引起，也可能由下丘腦-垂體等引起，一般都是后天因素引起。但先天性甲狀腺功能減退大多具有遺傳性，常與甲狀腺發育或激素合成相關的基因有關，可能表現為常染色體隱性遺傳，因此，即使父母雙方均正常，也要警惕孩子的發病風險，因甲狀腺激素低下會導致患兒智力、身高等發育異常，需盡早診斷并開始治療。

橋本氏甲狀腺炎是自身免疫性疾病，具有遺傳傾向，如果父母一方患病，子女發病幾率會增加，尤其是女兒發病率會更高。如果確診橋本甲狀腺炎，女性在懷孕前后要密切關注甲狀腺激素和促甲狀腺素水平，動態監測，遵醫囑服藥，及時調整激素水平。

甲狀腺癌也表現一定的遺傳易感性，但只有極少數患者是遺傳性的。

其中，3%～10%非髓樣甲狀腺癌與家族遺傳相關，部分研究認為，家族性非髓樣甲狀腺癌更具侵襲性，復發率、局部浸潤能力、多中心性和淋巴結轉移率增加，且可能伴有某些特定綜合征。但是也有研究結果表明，與非遺傳性甲狀腺癌相比，遺傳性甲狀腺癌預后并無差別，所以被診斷為遺傳性甲狀腺癌后也不必過于焦慮，積極治療仍可能獲得較好預后。

而遺傳性髓樣癌發病率約占髓樣癌發病率的20%～25%，幾乎所有的遺傳性髓樣癌都伴有RET基因的胚系突變，如果診斷有特定的RET基因突變需要在嬰幼兒時期監測發病風險或預防性切除甲狀腺。